TIBBİ GENETİK
Genetik Laboratuarımızda; hematolojik ya da solid doku kanserlerinde kromozom incelemesi, moleküler genetik yöntemler ve Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak hastalığın tanı ve takibinde kullanılan genetik belirteçler (translokasyon, delesyon, gen amplifikasyonu, kromozomal düzenlemeler) saptanmaktadır.
Ayrıca mental/motor fiziksel gelişme geriliği, cinsel gelişme bozukluğu, kötü obstetrik öykü, riskli gebelik, infertilite, çoklu konjenital anomili/dismorfik bulgular, mikrodelesyon/duplikasyon sendromu şüphesi, Huntington hastalığı, aile öyküsü/akraba evliliği vs. nedeni ile başvuran hastalara klinik genetik yaklaşım ile moleküler/sitogenetik/moleküler sitogenetik laboratuvarımızda uygulanan yöntemler kullanılarak tanı hizmeti ve genetik danışmanlık verilmektedir. Çok etkenli hastalıklara genetik yatkınlıkla ilgili olduğu belirlenen genetik polimorfizmler rutin olarak incelenmektedir.
ÇALIŞMA ALANLARIMIZ
- Genetik Danışmanlık
- Klinik Genetik
- Prenatal Tanı
- Postnatal Tanı
- Dismorfoloji
- Nadir Hastalıklar
- Klinik Raporlama
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalığı veya taşıyıcılık riski bulunan kişileri saptayabilmek için uygulanacak tanı testleri, hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir. Danışmanlıkta öncelikli amaç; aileye üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve tam olarak aktarmak ve çözüm yolları sunmaktır. Bu nedenle söz konusu durum ile ilgili bilgiler, kişi veya kişilerin anlayabileceği şekilde anlatılır. Danışman öncelikle, hasta ve ailesini mevcut hastalıkla ilgili bilgilendirir, hastalıkta sonradan ortaya çıkabilecek durumlara uyum sağlayabilmelerine yönelik destek olur ve yol gösterir.
Genetik danışmanlık gerektiren durumlar:
- Bazı kanserler (meme, kalın bağırsak, akciğer, tiroid vs),
- Akraba evlilikleri,
- Doğumsal anomaliler, zeka gerilikleri, nöral tüp defektleri, yarık dudak veya damak problemleri, anomalili düşükler,
- Kendisinde ya da akrabalarında genetik hastalık ve/veya taşıyıcılığının saptanması,
- İleri yaşlarda belirti veren hastalıklar (Huntington, Alzheimer gibi),
- İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri) veya diğer sebeplerle doğum öncesi tanı,
- Düşükler (Tekrarlayan gebelik kayıpları),
- Kısırlık (infertilite),
- Eşlerden birinde tanımlanmış dengeli kromozomal translokasyon taşıyıcılığı,
- Yeni doğan taramalarında ve evlilik öncesi rutin testlerde pozitif bulunan olgular (Fenil ketonüri, Talasemi..)
- Gebelik öncesi veya gebelik sırasında alınan tedaviler, gebelikte radyasyona maruz kalınması (röntgen, tomografi),
- Mesleki çalışma koşulları, bazı kimyasallar ve radyasyona maruziyet
Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ayrıntılı öyküsü dinlenerek aile ağacı (pedigri) çıkartılır. Hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla veya hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım şeklinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi birçok ileri tetkike ihtiyaç duyulabilir.
Genetik testlere ihtiyaç duyulan bazı durumlar:
*Ailenizde genetik bir hastalığa sahip bireylerin varlığı ya da belli tip kanser vakalarının akrabalarınız arasında sıklıkla görülmesi nedeniyle siz de ilgili hastalığa yakalanma riskinizle ilgili bilgi almak isteyebilirsiniz.
*Doktorunuzun genetik bir hastalığınız olduğunu düşünerek olası tanının teyidi amacı ile genetik test isteyebilir.
*Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız.
*Etnik kökene bağlı sık görülen bazı genetik hastalıkların (Orak hücre anemisi, Beta-talasemi, Kistik fibroz vs…) araştırılması.
*Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması.
*Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması.
*Sizin veya eşinizin düşüklerinin veya ölü doğumlarının olması.
Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman genetik test yaptırması gerekmez. Tanıyı klinik muayene aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip olduğunuz risklerden bahsedebilir.
* Detaylı bilgi almak için (312) 3360909 -7023 nolu telefona başvurabilirsiniz.